Los factores genéticos desempeñan un papel en la patogénesis de la miocardiopatía dilatada idiopática (CDI) (1,2,3,4).
Existen antecedentes familiares en aproximadamente el 20%-50% (1,3) de los pacientes con MDI.
Se han identificado más de 60 genes asociados a la miocardiopatía dilatada (3).
El modo de herencia más frecuente es autosómico dominante.
El gen de la enfermedad en familias con miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X ha sido identificado como la distrofina.
Otros genes que pueden estar implicados en la MDI se encuentran en los cromosomas 9 y 1.
En la displasia arritmogénica familiar del ventrículo derecho, se han identificado hasta ahora tres loci diferentes de la enfermedad: dos en el brazo largo del cromosoma 14 y uno en el cromosoma 1.
El gen lamin A/C (LMNA) y la miocardiopatía dilatada:
- aproximadamente el 6% de todos los casos de MCD están causados por mutaciones en el gen lamin A/C (LMNA)
- el LMNA codifica los filamentos intermedios de tipo V que sostienen la estructura de la membrana nuclear y participan en la estructura de la cromatina y la expresión génica
- la mayoría de las mutaciones del LMNA dan lugar a enfermedades del músculo estriado, mientras que el resto afectan al tejido adiposo, al sistema nervioso periférico, a múltiples tejidos o dan lugar a síndromes progeroides/síndromes superpuestos
- los pacientes con mutaciones en el gen LMNA presentan diversos fenotipos celulares y fisiológicos
- se informó de que el siete por ciento de los portadores de mutaciones LMNA presentan fenotipos relacionados con el corazón si tienen menos de 20 años, el 66% cuando los portadores tienen entre 20 y 39 años, el 86% cuando los portadores tienen entre 40 y 59 años, y el 100% cuando los portadores tienen más de 60 años (4)
Referencia:
- Mestroni, L., J. Milasin, et al.. Factores genéticos en la miocardiopatía dilatada. Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux 1996;2(15): 15-20.
- Leiden, J. M.. The genetics of dilated cardiomyopathy-emerging clues to the puzzle. New England Journal of Medicine 1997; 337(15): 1080-1.
- Ghosh N, Haddad H: Avances recientes en la genética de la miocardiopatía y su papel en la evaluación clínica de los pacientes con miocardiopatía. Curr Opin Cardiol 2011, 26:155-164.
- Pasotti M et al. Resultados a largo plazo y estratificación del riesgo en las cardiolaminopatías dilatadas. J Am Coll Cardiol 2008, 52:1250-1260.