Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico causada por la deficiencia de alfa-L-iduronidasa. Existe un espectro de gravedad:
- El síndrome de Hurler (MPS IH) es la forma grave.
- El síndrome de Scheie (MPS IS) es la forma leve.
Las formas graves se presentan antes de los 2 años de edad y progresan rápidamente con un deterioro intelectual importante. Puede haber hidrocefalia en las formas leves y graves.
La hepatomegalia provoca distensión abdominal. Hay disostosis y artropatía prominentes. La afectación cardiaca puede ser grave.
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