Características clínicas

Los detalles varían, pero en general se reconocen tres grupos de manifestaciones clínicas. Dependiendo de la afección exacta, pueden presentarse en la infancia o permanecer latentes hasta la mediana edad.

• Lesiones dérmicas: a excepción de la porfiria aguda intermitente, se observan con la exposición a la luz solar. Incluyen vesículas, bullas, ampollas y edema, y pueden ser desfigurantes. Puede haber alteraciones de la pigmentación e hipertricosis.
  
  
• Características gastrointestinales: el dolor abdominal tipo cólico es frecuente en la PIA, la porfiria variegada y la coproporfiria hereditaria. Suele haber vómitos y estreñimiento asociados. En la protoporfiria eritrohepática pueden aparecer cálculos biliares. Puede haber esplenomegalia y anemia hemolítica en la PPE, la porfiria eritrocítica y la porfiria hepatoeritrocítica.
  
  
• Rasgos neuropsiquiátricos: dolor, debilidad y parestesia, a menudo en ausencia de dolor abdominal, pueden estar presentes en la PEA, la PV y la HC.

Se trata de comentarios muy generales. Se recomienda al lector que consulte los tipos específicos para obtener información más detallada.