Pruebas en cascada en HF

• los profesionales sanitarios deben ofrecer a todas las personas con HF una derivación a un especialista con experiencia en HF para la confirmación del diagnóstico y el inicio de las pruebas en cascada
  • se recomienda realizar pruebas en cascada utilizando una combinación de pruebas de ADN y medición de la concentración de LDL-C para identificar a los familiares afectados de aquellos individuos índice con un diagnóstico clínico de HF. Esto debería incluir al menos a los familiares biológicos de primer y segundo grado y, cuando sea posible, de tercer grado.
  • se recomienda el uso de un sistema nacional de seguimiento basado en la familia para permitir la identificación exhaustiva de las personas afectadas por HF
    • en las familias en las que se ha identificado una mutación, debe utilizarse la mutación y no la concentración de LDL-C para identificar a los familiares afectados. Esto debería incluir al menos a los familiares biológicos de primer y segundo grado y, cuando sea posible, de tercer grado.
    • en ausencia de un diagnóstico de ADN, deben realizarse pruebas en cascada utilizando mediciones de la concentración de LDL-C para identificar a las personas con HF

Referencia:

• (1) NICE (noviembre de 2017). Identificación y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar