A continuación se ofrece un esbozo de las investigaciones preliminares importantes que pueden iniciarse:
- microscopía y cultivo de heces y orina
- hospitalización y observación de la alimentación
- hemograma completo y película, seguidos de suero y ferritina, B12 y folato según se indique
- creatinina y electrolitos, además de función hepática y ósea
- función tiroidea y otras investigaciones endocrinas
- prueba del sudor
- análisis cromosómico
- análisis metabólico
- prueba del aliento
- biopsia yeyunal
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