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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

Los pacientes suelen tener un aspecto característico con una cara típica:

  • braquicefalia
  • cuello corto
  • pliegues epicánticos en la parte medial de los ojos
  • inclinación de los ojos hacia abajo (mongoloide)
  • manchas de Brushfield en el iris
  • ojos almendrados
  • orejas pequeñas y simples, que pueden ser de implantación baja
  • puente nasal plano
  • lengua protuberante, boca abierta
  • paladar estrecho y arqueado

Otras características son:

  • hipotonía, a menudo observada al nacer
  • dedos cortos y, especialmente, segunda falange corta o ausente en el quinto dígito
  • clinodactilia
  • fisuras transversales de la lengua
  • lesiones cardíacas congénitas
  • retraso mental, la mayoría con un cociente intelectual inferior a 50
  • pliegue único y simiesco en un 45% aproximadamente
  • espacio amplio entre el primer y el segundo dedo del pie
  • vello púbico lacio
  • cataratas en el 60% de los pacientes

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