Los pacientes suelen tener un aspecto característico con una cara típica:
- braquicefalia
- cuello corto
- pliegues epicánticos en la parte medial de los ojos
- inclinación de los ojos hacia abajo (mongoloide)
- manchas de Brushfield en el iris
- ojos almendrados
- orejas pequeñas y simples, que pueden ser de implantación baja
- puente nasal plano
- lengua protuberante, boca abierta
- paladar estrecho y arqueado
Otras características son:
- hipotonía, a menudo observada al nacer
- dedos cortos y, especialmente, segunda falange corta o ausente en el quinto dígito
- clinodactilia
- fisuras transversales de la lengua
- lesiones cardíacas congénitas
- retraso mental, la mayoría con un cociente intelectual inferior a 50
- pliegue único y simiesco en un 45% aproximadamente
- espacio amplio entre el primer y el segundo dedo del pie
- vello púbico lacio
- cataratas en el 60% de los pacientes
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