La macroglosia puede producirse en varias afecciones, como las siguientes:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- síndrome de Hurler
- alteraciones endocrinas, como la acromegalia o el hipotiroidismo congénito
- infiltración tumoral, por ejemplo linfangioma.
- amiloidosis primaria u ocasionalmente secundaria.
Es importante ser consciente de la relación entre macroglosia y micrognatia: la segunda puede dar la impresión de ser la primera.
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