El hipotiroidismo congénito se define como la deficiencia de hormona tiroidea desde el nacimiento (1).
- se produce en aproximadamente 1 de cada 4.000 nacidos vivos en el Reino Unido
- es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres
- alrededor del 85% de los casos son esporádicos y el 15% son hereditarios (2)
El desarrollo del sistema nervioso central depende intrínsecamente de la tiroxina desde las primeras etapas de la vida fetal, y algunos bebés pueden haber desarrollado daños cerebrales irreversibles antes de nacer. Sin embargo, el cribado neonatal y el inicio del tratamiento con tiroxina a las dos semanas de nacer han permitido que muchos niños alcancen un desarrollo intelectual normal.
Los lactantes con hipotiroidismo primario tienen la TSH elevada y la tiroxina baja.
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