Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito se define como la deficiencia de hormona tiroidea desde el nacimiento (1).

• se produce en aproximadamente 1 de cada 4.000 nacidos vivos en el Reino Unido
• es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres
• alrededor del 85% de los casos son esporádicos y el 15% son hereditarios (2)

El desarrollo del sistema nervioso central depende intrínsecamente de la tiroxina desde las primeras etapas de la vida fetal, y algunos bebés pueden haber desarrollado daños cerebrales irreversibles antes de nacer. Sin embargo, el cribado neonatal y el inicio del tratamiento con tiroxina a las dos semanas de nacer han permitido que muchos niños alcancen un desarrollo intelectual normal.

Los lactantes con hipotiroidismo primario tienen la TSH elevada y la tiroxina baja.

Referencia:

• (1) Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17
• (2) Asociación de Bioquímica Clínica (ACB), Asociación Británica de Tiroides (BTA), Fundación Británica de Tiroides (BTF) 2006. Directrices del Reino Unido para el uso de pruebas de función tiroidea.