Investigación

El cribado rutinario debe realizarse en todos los lactantes.

• en el Reino Unido, la medición de TSH en una mancha de sangre con papel de filtro se utiliza para el cribado - la TSH es alta y diagnóstica en el hipotiroidismo primario, pero normal o baja en el hipotiroidismo secundario
  • la prueba está restringida a centros especializados
  • para evitar resultados falsos positivos (ya que el aumento de los niveles de TSH se observa hasta 24 horas después del nacimiento), la muestra debe tomarse al menos 48 horas después del nacimiento (entre 2 y 8 días) (1)
• exámenes confirmatorios de hipotiroidismo congénito:
  • deben realizarse inmediatamente después de la prueba de detección de TSH (alrededor de 2 semanas después del nacimiento)
  • medir los niveles séricos de TSH y T4 libre
    • un aumento de la TSH sérica y un nivel bajo de T4 libre o T4 libre total indican el diagnóstico de hipotiroidismo primario (2)
• la radiología puede revelar retraso en la osificación y fragmentación de las epífisis
• la captación de marcadores radiactivos puede utilizarse para localizar glándulas ectópicas

Nota:

• en los recién nacidos prematuros o en los recién nacidos a término gravemente enfermos con hipotiroidismo primario, es posible que no se detecten niveles elevados de TSH durante la primera prueba de cribado
  • estos lactantes deben someterse a una segunda prueba de cribado rutinaria que identificará a estos lactantes con "aumento retardado de TSH"
  • presente en aproximadamente 1:18.000 recién nacidos (2)

Referencia:

• (1) Asociación de Bioquímica Clínica (ACB), Asociación Británica de Tiroides (BTA), Fundación Británica de Tiroides (BTF) 2006. Directrices del Reino Unido para el uso de pruebas de función tiroidea
• (2) Rastogi MV, LaFranchi SH. Hipotiroidismo congénito. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17