El cribado del hipotiroidismo congénito consiste en la búsqueda de concentraciones elevadas de TSH en sangre neonatal: esta prueba discrimina mejor que la tiroxina baja en sangre, aunque acepta un fallo en el reconocimiento del hipotiroidismo hipofisario congénito.
El cribado funciona en paralelo al programa de cribado de la PKU, lo que permite implantarlo con un coste y una organización adicionales mínimos.
La prevalencia de esta afección parece haber aumentado desde la introducción del programa, y es difícil decidir si se trata de un aumento real de la prevalencia o de un reflejo de un sobrediagnóstico o de un infradiagnóstico previo.
La prueba se repite en las personas tratadas con una retirada del tratamiento al año.
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