Las características clínicas suelen ser sutiles y la mayoría de los recién nacidos no son diagnosticados al nacer (debido a la presencia de hormonas tiroideas maternas que atraviesan la placenta) (1).
Los rasgos de presentación incluyen:
- facies tosca, con macroglosia
- hernia umbilical
- piel fría o moteada
- llanto ronco
- hipotonía
- hipotermia
- ictericia prolongada
- mala alimentación
- estreñimiento
- la presencia de un bocio palpable sugiere una etiología bociógena
- la fontanela posterior permanece abierta y el cierre de la fontanela anterior se retrasa
- el lactante puede estar anémico
- si no se trata, puede desarrollarse un retraso mental (1)
Se ha observado un mayor riesgo de malformaciones congénitas asociadas al hipotiroidismo congénito. Por ejemplo, un estudio de 1.420 niños con hipotiroidismo congénito reveló que el 8,4% tenían malformaciones congénitas extratiroideas, la mayoría de las cuales eran malformaciones cardiacas (1).
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