Las características incluyen:
- baja estatura
- articulaciones laxas
- cuello corto
- pies planos
- rodillas grandes e inestables
- codos y muñecas grandes
- hipoplasia del tercio medio facial y protrusión mandibular y, por tanto, cara sonriente
- esmalte dental fino
- hepatoesplenomegalia leve
- vértebras planas que provocan un tronco corto
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