Síndrome de Morquio

El síndrome de Morquio es una enfermedad de almacenamiento lisosómico causada por defectos en una de las dos enzimas implicadas en la degradación del queratán sulfato.

El cuadro clínico es de inteligencia normal pero disostosis grave.

Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA; síndrome de Morquio A, OMIM 253000) es un trastorno autosómico recesivo del almacenamiento lisosómico (LSD) que fue descrito por primera vez por Luis Morquio y James Brailsford en 1929

• causado por una deficiencia de la proteína N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), que conduce a una acumulación progresiva de los glicosaminoglicanos (GAG) condroitina-6-sulfato (C6S) y queratán sulfato (KS).
  • la acumulación de C6S y KS no degradados desencadena una displasia esquelética sistémica progresiva en pacientes con MPS IVA
  • la MPS IVA se asocia más frecuentemente con manifestaciones esqueléticas graves y extensas que los otros tipos de MPS
    • la hipermovilidad de las articulaciones es una característica de la MPS IVA que distingue a esta enfermedad de los otros tipos
    • estos pacientes no presentan afectación cognitiva

Historia natural:

• en la forma leve, los síntomas pueden aparecer hasta la segunda década de vida, y algunos pacientes pueden alcanzar una estatura normal
• los pacientes con una forma grave de MPS IVA pueden no sobrevivir más allá de la segunda o tercera década de vida (1)

Tratamiento:

• terapia de sustitución enzimática (TRE) con elosulfasa alfa (GALNS humano recombinante)
• Según NICE:
  • la elosulfasa alfa está recomendada, dentro de su autorización de comercialización, como opción para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo 4A (MPS 4A) en personas de todas las edades

Referencia:

• Pintos-Morell G, Blasco-Alonso J, Couce ML, et al. Elosulfasa alfa para la mucopolisacaridosis tipo IVA: Experiencia real en 7 pacientes del programa español de acceso temprano Morquio-A. Mol Genet Metab Rep. 2018;15:116-120. Publicado 2018 abr 5. doi:10.1016/j.ymgmr.2018.03.009
• NICE (abril 2022). Elosulfasa alfa para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo 4A.