El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía cromosómica esporádica. Puede ser el resultado de la no disyunción de cromosomas en cualquiera de los progenitores. Más del 99% de los fetos 45X0 abortan. El riesgo de recurrencia es bajo.
Una minoría de individuos son mosaicos 45X0/46XX, o más raramente 45XO/45XY.
El síndrome de Turner es la única monosomía viable en humanos. Esto se debe probablemente a que en las mujeres normales una copia del cromosoma X en cada célula se inactiva funcionalmente en un proceso denominado Lyonización, que conduce a la formación del cuerpo de Barr, cuya ausencia es una característica diagnóstica en el Turner. Así pues, la situación normal en una célula es tener un solo cromosoma X funcional; sólo en determinados tejidos importa la pérdida.
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