Las niñas afectadas por el síndrome de Turner suelen ser estériles y padecer amenorrea primaria. No suelen alcanzar una estatura adulta superior a 1,5 metros. Las personas afectadas tienen un buen desarrollo mental, pero suelen presentar dificultades específicas de aprendizaje. La esperanza de vida no se ve afectada.
El diagnóstico precoz permite administrar un tratamiento hormonal sustitutivo específico:
- la hormona de crecimiento humano, posiblemente junto con un esteroide anabolizante, puede utilizarse para aumentar la estatura.
- Los estrógenos, por ejemplo el etinilestradiol, pueden utilizarse para alcanzar los caracteres sexuales secundarios. A medida que aumenta la dosis necesaria, deben administrarse estrógenos / progestágenos cíclicos. El tratamiento a largo plazo hasta la edad de la menopausia natural es necesario para mantener la densidad ósea pero, desgraciadamente, en ausencia de un estímulo regular, el cumplimiento puede ser deficiente.
En los raros casos de mosaicos con cromosomas Y, las gónadas deben extirparse debido al riesgo del 50% de neoplasia.
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