Situs ambiguo

Heterotaxia es sinónimo de "heterotaxia visceral" y "síndrome de heterotaxia".

• se define como una anomalía en la que los órganos internos toraco-abdominales muestran una disposición anormal a lo largo del eje izquierdo-derecho del cuerpo
• por convención, la heterotaxia no incluye a los pacientes con la disposición habitual o normal esperada de los órganos internos a lo largo del eje izquierda-derecha, también conocida como "situs solitus", ni a los pacientes con una disposición completamente especular de los órganos internos a lo largo del eje izquierda-derecha, también conocida como "situs inversus" (1)
• El situs ambiguus se define como una anomalía en la que existen componentes de situs solitus y situs inversus en la misma persona Los defectos congénitos asociados al situs ambiguus comprenden:
  • el situs ambiguus, por lo tanto, puede considerarse presente cuando los órganos torácicos y abdominales están colocados de tal manera uno respecto del otro que no están claramente lateralizados y, por lo tanto, no tienen ni la disposición habitual, ni la normal, ni la disposición en espejo
  • los defectos anatómicos más comunes asociados al situs ambiguus incluyen malformaciones cardíacas graves, anomalías esplénicas y malposición de las vísceras abdominales
  • la mortalidad es elevada debido a la complejidad general de las malformaciones, sobre todo del corazón
  • el situs ambiguus puede dividirse en 2 grandes grupos
    • el isomerismo derecho (asplenia) se caracteriza por un itus ambiguus bilateral derecho
    • el isomerismo izquierdo (poliesplenia) es un segundo tipo de situs ambiguus caracterizado por un lado izquierdo bilateral
      • la poliesplenia puede considerarse una lateralidad izquierda bilateral y puede estar asociada a una isomería auricular izquierda
      • las anomalías cardíacas congénitas son más frecuentes y a menudo más graves en la asplenia que en la poliesplenia
        • incluyen defectos del cojín endocárdico, atresia pulmonar o estenosis pulmonar, transposición de los grandes vasos, retorno venoso pulmonar anómalo total y ventrículo derecho con doble salida
        • las cardiopatías cianóticas, incluidos los defectos graves del canal auriculoventricular, tienden a ser más frecuentes en la asplenia, mientras que los defectos acianóticos, que suelen producirse con un aumento del flujo sanguíneo pulmonar, son más frecuentes en la poliesplenia
          
          
  • malformaciones cardíacas en bucle: normalmente, tetralogía de Fallot, transposición de los grandes vasos, estenosis de la válvula pulmonar y defectos septales ventriculares y auriculares
  • asimetría alterada de los órganos abdominales - el estómago y el bazo son particularmente propensos a la inversión aislada, y el estómago, el hígado y una sola glándula suprarrenal se encuentran ocasionalmente en la línea media
  • malformaciones de órganos - principalmente asplenia-polisplenia, y más raramente un fallo en la formación de la cabeza del páncreas, y suprarrenales y riñones en herradura
  • errores de rotación, que provocan vólvulos y/o uniones peritoneales defectuosas. Más raramente, se encuentran anomalías vasculares, incluyendo la vena cava inferior interrumpida, vena cava superior o inferior bilateral, interrupción intrahepática de la vena cava inferior con conexión a las venas ácigos o hemiácigos, y venas porta aberrantes.

La causa de esta afección es poco conocida

• se ha descubierto que su aparición está relacionada con la diabetes mellitus materna, los antecedentes familiares de malformaciones y el consumo de cocaína por parte de los padres
  • Se han descrito casos de situs ambiguus familiar con transmisión autosómica y ligada al cromosoma X.
  • los datos sugieren que tanto los factores genéticos como los ambientales desempeñan un papel.

Referencia:

• 1. Jacobs JP et al. The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL 3rd, Tchervenkov CI, Del Duca D, Franklin RC, Aiello VD, Béland MJ, Colan SD, Gaynor JW, Krogmann ON, Kurosawa H, Maruszewski B, Stellin G, Elliott MJ. Cardiol Young. 2007 Sep;17 Suppl 2:1-28