Las características clínicas pueden incluir:
- cianosis, que en los casos graves está presente al nacer. Sin embargo, en la mayoría de los casos, a lo largo del primer año de vida se produce una hipertrofia del infundíbulo y una obstrucción ventricular creciente, con cianosis en desarrollo. El lactante puede presentar una gran derivación de izquierda a derecha e insuficiencia cardiaca.
- en cuclillas
- ataques paroxísticos hipercianóticos
- impulso ventricular derecho subesternal
- soplo sistólico de paneo o eyección debido a turbulencias sobre el tracto de salida del ventrículo derecho; también se oye en la parte posterior
- puede haber soplo diastólico debido a vasos colaterales bronquiales agrandados o ductus persistente
- el segundo ruido cardiaco es único y fuerte
- retraso del crecimiento y del desarrollo en los casos no tratados; es proporcional al grado de cianosis
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