Criterios de derivación desde atención primaria - HF (hipercolesterolemia familiar)

Criterios de remisión:

• diagnóstico y cribado:
  • los profesionales sanitarios deben ofrecer a todos los adultos con HF una derivación a un especialista con experiencia en HF para la confirmación del diagnóstico y el inicio de las pruebas en cascada
  • los profesionales sanitarios deben ofrecer a todos los niños y jóvenes a los que se haya diagnosticado o se esté investigando un diagnóstico de HF una derivación a un especialista con experiencia en HF en niños y jóvenes. Esto debe hacerse en un entorno adecuado centrado en el niño/joven que cumpla las normas del "National service framework for children, young people and maternity services" (disponible en www.dh.gov.uk)
    
• tratamiento farmacológico en adultos:
  • la prescripción de tratamiento farmacológico para adultos con HF homocigótica debe realizarse en un centro especializado
    
    
  • remitir a los adultos con HF a un especialista con experiencia en HF si el tratamiento con la dosis máxima tolerada de una estatina de alta intensidad y ezetimiba no consigue una reducción recomendada de la concentración de LDL-C superior al 50% con respecto al valor basal (es decir, la concentración de LDL-C antes del tratamiento)
    
    
  • remitir a los adultos con HF a un especialista con experiencia en HF para que considere la posibilidad de un tratamiento adicional si se considera que tienen un riesgo muy elevado de sufrir un evento coronario, es decir, si presentan alguno de los siguientes síntomas
    • enfermedad coronaria establecida
    • antecedentes familiares de cardiopatía coronaria prematura
    • dos o más factores de riesgo cardiovascular (por ejemplo, ser varón, fumador, hipertenso o diabético)
      
      
  • a los adultos con HF que presenten intolerancia o contraindicaciones a las estatinas o a la ezetimiba se les debe ofrecer la posibilidad de ser remitidos a un especialista con experiencia en HF para que considere la posibilidad de un tratamiento con un secuestrador de ácidos biliares (resina), ácido nicotínico o un fibrato para reducir su concentración de LDL-C
    
    
  • la decisión de ofrecer tratamiento con un secuestrante de ácidos biliares (resina), ácido nicotínico o un fibrato, además del tratamiento inicial con estatinas, debe tomarla un especialista con experiencia en HF
    
    
  • ofrecer a las personas con HF una derivación a un especialista con experiencia en HF si experimentan efectos secundarios que comprometen la concordancia con el tratamiento farmacológico modificador de lípidos
    
    
• tratamiento farmacológico en niños:
  • estará bajo la orientación de un especialista

Remitir a la persona a un servicio especializado en HF para la realización de pruebas de ADN si cumple los criterios Simon Broome de HF posible o definida, o tiene una puntuación DLCN superior a 5 (2)

Informar a todas las personas en las que se haya identificado una mutación diagnóstica de HF de que tienen un diagnóstico inequívoco de HF aunque su concentración de LDL-C no cumpla los criterios diagnósticos (2).

Notas:

• El NICE sugiere (3)
  • que los clínicos deberían considerar la posibilidad de hipercolesterolemia familiar e investigar como se describe en Hipercolesterolemia familiar si tienen:
    • una concentración de colesterol total superior a 7,5 mmol/litro
    • y antecedentes familiares de cardiopatía coronaria prematura
  • organizar una evaluación especializada de las personas con una concentración de colesterol total superior a 9,0 mmol/litro o una concentración de colesterol no HDL superior a 7,5 mmol/litro, incluso en ausencia de antecedentes familiares de cardiopatía coronaria prematura.
• la mayoría de los pacientes con HF pueden ser tratados en atención primaria (4)

Referencia:

• (1) NICE (agosto de 2008). Identificación y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar
• (2) NICE (noviembre de 2017).Modificación lipídica - Evaluación del riesgo cardiovascular y modificación de los lípidos sanguíneos para la prevención primaria y secundaria de la enfermedad cardiovascular
• (3) NICE (mayo de 2014).Modificación lipídica - Evaluación del riesgo cardiovascular y modificación de los lípidos sanguíneos para la prevención primaria y secundaria de las enfermedades cardiovasculares
• (4) Public Health England (agosto de 2018).Hipercolesterolemia familiar Implementación de un enfoque de sistemas para la detección y la gestión.