Los trastornos falciformes consisten en:
- estado heterocigoto o el rasgo falciforme (AS),
- estado homocigótico o drepanocitosis (SS)
- estado heterocigoto compuesto para la hemoglobina S con otras variantes estructurales de la hemoglobina o talasemias
La HbS polimerizada forma estructuras en forma de bastón con un diámetro de unos 11,6 nm.
- Se alinea con otras HbS polimerizadas para formar un haz que da lugar a la distorsión del glóbulo rojo para formar el aspecto falciforme característico.
- La polimerización depende de varios factores como la concentración intraeritrocítica de HbS, el grado de desoxigenación de la hemoglobina, el pH y la concentración intracelular de HbF (1).
Se cree que las moléculas de hemoglobina normales tienden a formar conjuntos similares y que la sustitución beta 6 valina estabiliza estos apilamientos moleculares.
Estos hematíes falciformes deformados dan lugar a dos procesos patológicos esenciales
- hemólisis -
- provoca anemia debido a la reducción de la vida media de un glóbulo rojo y una deficiencia funcional de óxido nítrico que causa daño endotelial vascular
- vaso-oclusión
- debido a la adhesión de células que contienen HbS y glóbulos blancos al endotelio de la circulación microvascular
- provoca isquemia aguda y crónica, dolor agudo y daños orgánicos (2)
Cuando la HbS representa menos del 40%, la drepanocitosis sólo se produce en condiciones de hipoxia grave.
Referencia: