Los individuos con síndrome de Turner tienen un cariotipo 45, XO y se presentan en la población con una frecuencia de 1 de cada 2500 nacimientos de mujeres vivas.
En esta enfermedad, la hipoplasia gonadal se asocia a diversas anomalías somáticas. El diagnóstico suele realizarse durante la infancia o en la pubertad, cuando es evidente la baja estatura y la incapacidad para seguir el ritmo de crecimiento de los compañeros de clase.
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