Criterios de derivación a atención secundaria (cáncer de mama familiar)

• Ofrecer la derivación a atención secundaria para la estimación del riesgo de cáncer de mama si la persona cumple alguno de los siguientes criterios:
  
  
  • Un familiar femenino de primer grado con cáncer de mama a <40 años de edad o
    
    
  • Un familiar varón de primer grado con cáncer de mama a cualquier edad o
    
    
  • Un familiar de primer grado con cáncer de mama bilateral en el que el primer tumor primario se diagnosticó a una edad inferior a 50 años o
    
    
  • Dos familiares de primer grado, o un familiar de primer grado más un familiar de segundo grado, con cáncer de mama a cualquier edad o
    
    
  • Un familiar de primer grado o de segundo grado con cáncer de mama a cualquier edad más un familiar de primer grado o de segundo grado con cáncer de ovario a cualquier edad (uno de ellos debe ser un familiar de primer grado) o
    
    
  • Tres familiares de primer o segundo grado del mismo lado de la familia con cáncer de mama a cualquier edad.
    
    
  • Las mujeres que no cumplen estos criterios pueden estar tranquilas porque tienen un riesgo casi poblacional de padecer cáncer de mama y no necesitan ser remitidas para una estimación específica del riesgo de cáncer de mama.

Categoría de riesgo de cáncer de mama

*Este grupo incluye mutaciones conocidas de BRCA1, BRCA2 y TP53 y afecciones raras que conllevan un mayor riesgo de cáncer de mama como el síndrome de Peutz-Jegher (STK11), Cowden (PTEN) y el cáncer gástrico difuso familiar (E-Cadherina

• Vigilancia de las mujeres sin antecedentes personales de cáncer de mama
  • Ofrecer vigilancia mamográfica anual a las mujeres
    • de 40-49 años con riesgo moderado de cáncer de mama
    • de 40-59 años con riesgo elevado de cáncer de mama pero con una probabilidad del 30% o inferior de ser portadoras de BRCA o TP53
    • de 40 a 59 años que no se hayan sometido a pruebas genéticas pero tengan una probabilidad superior al 30% de ser portadoras de BRCA
    • de 40 a 69 años con una mutación BRCA1 o BRCA2 conocida
      
      
  • Ofrecer vigilancia anual mediante IRM a las mujeres
    • de 30 a 49 años que no se hayan sometido a pruebas genéticas pero tengan una probabilidad superior al 30% de ser portadoras de BRCA
    • de 30 a 49 años con una mutación BRCA1 o BRCA2 conocida
    • de 20 a 49 años que no se hayan sometido a pruebas genéticas pero tengan una probabilidad superior al 30% de ser portadoras de TP53
    • de 20 a 49 años con una mutación TP53 conocida
      
      
• Vigilancia de las mujeres con antecedentes personales y familiares de cáncer de mama
  • ofrecer vigilancia mamográfica anual a todas las mujeres de 50-69 años con antecedentes personales de cáncer de mama que:
    • sigan teniendo un riesgo elevado de cáncer de mama (incluidas las que tengan una mutación BRCA1 o BRCA2), y
    • no tengan una mutación TP53
• ofrecer vigilancia anual mediante IRM a todas las mujeres de 30 a 49 años con antecedentes personales de cáncer de mama que sigan teniendo un riesgo elevado de padecerlo, incluidas las que tengan una mutación BRCA1 o BRCA2
  
• Se debe solicitar asesoramiento al contacto designado de atención secundaria si en los antecedentes familiares, además de cánceres de mama en familiares que no cumplan los criterios anteriores, se da cualquiera de los siguientes casos:
  • cáncer de mama bilateral
  • cáncer de mama masculino
  • cáncer de ovario
  • ascendencia judía
  • sarcoma en un familiar menor de 45 años
  • glioma o carcinomas corticales suprarrenales infantiles
  • patrones complicados de cánceres múltiples a una edad temprana
  • antecedentes paternos de cáncer de mama (dos o más familiares por parte del padre)
    
    
• Si el profesional sanitario de atención primaria no está seguro de la conveniencia de la derivación porque los antecedentes familiares presentados son inusuales o difíciles de tomar decisiones claras, o si la información estándar proporcionada no tranquiliza lo suficiente a la persona, se debe hablar con el contacto designado de atención secundaria.
  
  
• La derivación directa a un servicio especializado en genética debe realizarse cuando se haya identificado una mutación genética predisponente de alto riesgo (por ejemplo, BRCA1, BRCA2 o TP53).
  
  

Cuando se considere la derivación en relación con el cáncer de mama familiar, debe consultarse la guía completa del NICE (1).

Notas:

• Cuando esté disponible en atención secundaria, utilice un método de cálculo de la probabilidad de portador con un rendimiento aceptable demostrado (en calibración y discriminación), así como los antecedentes familiares, para determinar a quién debe ofrecerse la derivación a una clínica genética especializada. Ejemplos de métodos aceptables son BOADICEA y el sistema de puntuación de Manchester.
  
  • ofrecer pruebas genéticas en clínicas genéticas especializadas a un familiar con antecedentes personales de cáncer de mama y/o de ovario si dicho familiar tiene una probabilidad combinada de ser portador de mutaciones BRCA1 y BRCA2 igual o superior al 10%.
  • ofrecer pruebas genéticas en clínicas genéticas especializadas a una persona sin antecedentes personales de cáncer de mama u ovario si su probabilidad combinada de ser portador de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 es igual o superior al 10% y no se dispone de un familiar afectado para la prueba

Referencia:

1. NICE guidance (junio 2013).The classification and care of women at risk of familial breast cancer in primary, secondary primaria, secundaria y terciaria.