Criterios de derivación desde atención primaria - si hay antecedentes familiares de cáncer de mama

El NICE ha elaborado una guía sobre la derivación de mujeres con antecedentes de cáncer de mama familiar (1).

Al considerar las decisiones de derivación, se debe intentar recopilar información lo más precisa posible sobre:

• edad de diagnóstico de cualquier cáncer en los familiares
• localización de los tumores
• cánceres múltiples (incluida la enfermedad bilateral)
• ascendencia judía
• Probabilidad de portador a partir de la cual debe ofrecerse la prueba genética.
  • Cuando esté disponible en atención secundaria, utilice un método de cálculo de la probabilidad de portador con un rendimiento aceptable demostrado (en calibración y discriminación), así como los antecedentes familiares, para determinar a quién debe ofrecerse la derivación a una clínica genética especializada. Algunos ejemplos de métodos aceptables son BOADICEA y el sistema de puntuación de Manchester
    • ofrecer pruebas genéticas en clínicas genéticas especializadas a un familiar con antecedentes personales de cáncer de mama y/o de ovario si dicho familiar tiene una probabilidad combinada de ser portador de mutaciones BRCA1 y BRCA2 igual o superior al 10%.
    • ofrecer pruebas genéticas en clínicas genéticas especializadas a una persona sin antecedentes personales de cáncer de mama u ovario si su probabilidad combinada de ser portador de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 es igual o superior al 10% y no se dispone de un familiar afectado para la prueba

*Este grupo incluye mutaciones conocidas de BRCA1, BRCA2 y TP53 y afecciones raras que conllevan un mayor riesgo de cáncer de mama, como el síndrome de Peutz-Jegher (STK11), Cowden (PTEN) y el cáncer gástrico difuso familiar (E-Cadherina)

• Vigilancia de mujeres sin antecedentes personales de cáncer de mama
  • Ofrecer vigilancia mamográfica anual a las mujeres
    • de 40-49 años con riesgo moderado de cáncer de mama
    • de 40-59 años con alto riesgo de cáncer de mama pero con una probabilidad igual o inferior al 30% de ser portadora de BRCA o TP53
    • de 40 a 59 años que no se han sometido a pruebas genéticas pero tienen una probabilidad superior al 30% de ser portadoras de BRCA
    • de 40 a 69 años con una mutación BRCA1 o BRCA2 conocida
      
      
  • Ofrecer vigilancia anual mediante IRM a las mujeres
    • de 30 a 49 años que no se hayan sometido a pruebas genéticas pero tengan una probabilidad superior al 30% de ser portadoras de BRCA
    • de 30 a 49 años con una mutación BRCA1 o BRCA2 conocida
    • de 20 a 49 años que no se hayan sometido a pruebas genéticas pero tengan una probabilidad superior al 30% de ser portadoras de TP53
    • de 20 a 49 años con una mutación TP53 conocida
      
      
• Vigilancia de las mujeres con antecedentes personales y familiares de cáncer de mama
  • ofrecer vigilancia mamográfica anual a todas las mujeres de 50-69 años con antecedentes personales de cáncer de mama que:
    • sigan teniendo un riesgo elevado de cáncer de mama (incluidas las que tengan una mutación BRCA1 o BRCA2), y
    • no tengan una mutación TP53
  • ofrecer vigilancia anual mediante IRM a todas las mujeres de 30 a 49 años con antecedentes personales de cáncer de mama que sigan teniendo un riesgo elevado de padecerlo, incluidas las que tengan una mutación BRCA1 o BRCA2
    
    
• Quimioprevención para mujeres sin antecedentes personales de cáncer de mama
  • ofrecer tamoxifeno o raloxifeno durante 5 años a las mujeres posmenopáusicas con útero y alto riesgo de cáncer de mama, a menos que tengan antecedentes o puedan tener un mayor riesgo de enfermedad tromboembólica o cáncer de endometrio
    
    
• mastectomía reductora del riesgo para mujeres sin antecedentes personales de cáncer de mama
  • todas las mujeres que se planteen someterse a una mastectomía bilateral reductora del riesgo deben poder comentar sus opciones de reconstrucción mamaria (inmediata y diferida) con un miembro de un equipo quirúrgico con conocimientos especializados en oncoplastia o reconstrucción mamaria

Las mujeres consideradas de "riesgo casi poblacional" se tratan en atención primaria.

Los criterios que definen cuándo una mujer está "cerca del riesgo poblacional" y es apropiada para ser tratada en atención primaria se definen en el siguiente enlace.

Referencia:

1. Guía NICE (junio 2013). Clasificación y atención de las mujeres con riesgo de cáncer de mama familiar en atención primaria, secundaria y terciaria.