El primer signo de la enfermedad de Tay-Sachs suele ser un reflejo de sobresalto anormal al sonido consistente en extensión y mioclonía en las primeras semanas de vida.
El desarrollo precoz es normal, pero entre los 4 y los 6 meses el niño no se sienta, pierde el control de la cabeza y no se interesa por el entorno.
Al final del primer año, el niño es ciego. La fundoscopia revela una mancha rojo cereza en la mácula. En estas circunstancias debe excluirse la oclusión de la arteria retiniana y la enfermedad de Niemann-Pick.
Después de aproximadamente 3 años, el niño se vuelve demente, ciego, caquéctico y adopta una postura descerebrada.
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