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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

El primer signo de la enfermedad de Tay-Sachs suele ser un reflejo de sobresalto anormal al sonido consistente en extensión y mioclonía en las primeras semanas de vida.

El desarrollo precoz es normal, pero entre los 4 y los 6 meses el niño no se sienta, pierde el control de la cabeza y no se interesa por el entorno.

Al final del primer año, el niño es ciego. La fundoscopia revela una mancha rojo cereza en la mácula. En estas circunstancias debe excluirse la oclusión de la arteria retiniana y la enfermedad de Niemann-Pick.

Después de aproximadamente 3 años, el niño se vuelve demente, ciego, caquéctico y adopta una postura descerebrada.


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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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