La enfermedad de Tay-Sachs es una afección causada por un error innato del metabolismo en el que existe una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, que escinde el residuo terminal N- acetilgalactosamina del gangliósido GM2.
La enfermedad es especialmente frecuente en la población judía asquenazí, donde tiene una incidencia de 1 de cada 3 - 4000 nacimientos. Es cien veces menos frecuente en otros grupos raciales. La herencia es autosómica recesiva con el locus alterado en el cromosoma 15.
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