El diagnóstico de esta afección puede realizarse midiendo la actividad de la hexosaminidasa en suero.
El diagnóstico prenatal es posible, pero dado que alrededor del 80% de los casos marcan la primera aparición de la afección en las familias, es mucho más valioso identificar a las parejas de riesgo antes de que tengan hijos.
La elevada frecuencia de heterocigotos en las poblaciones judías asquenazíes ha sido un estímulo para el éxito de los programas de detección voluntaria.
Obsérvese que la enfermedad de Niemann-Pick también puede presentarse con una mancha rojo cereza en la mácula de la retina.
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