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Los protocolos de cribado en el Reino Unido pueden subdividirse a grandes rasgos en los aplicables a neonatos o a adultos.
El cribado neonatal se introdujo por primera vez en 1961 en el Reino Unido para detectar la fenilcetonuria. Las pruebas neonatales se realizan a partir de una mancha de sangre seca que se extrae de un pinchazo en el talón durante las dos primeras semanas de vida.
El cribado presintomático en adultos incluye grupos en los que las enfermedades autosómicas dominantes tienen un inicio tardío. Esto permite el asesoramiento genético de los individuos afectados con la consideración de posibles terapias, por ejemplo, la colectomía total antes del desarrollo del cáncer en la poliposis coli.
El cribado prenatal de la población se limita a los grupos de riesgo, como los que tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
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