Clasificación del retinoblastoma

El retinoblastoma puede ser

• familiar o esporádico
  • alrededor del 94% de los retinoblatomas diagnosticados recientemente son esporádicos (sin antecedentes familiares de la enfermedad)
  • el 6% restante son familiares
• bilateral o unilateral
  • la enfermedad es unilateral en el 70-75% de los pacientes y bilateral en el resto
• hereditarios o no hereditarios
  • alrededor del 40-50% de los casos son hereditarios
    • es el resultado de mutaciones de la línea germinal que pueden ser de nueva aparición (antecedentes familiares negativos) o de una mutación transmitida como rasgo autosómico (1,2)
    • normalmente se hereda con un patrón autosómico dominante (2)
    • puede manifestarse como enfermedad unilateral o bilateral (1)
  • 50-60% no son hereditarias (1)
    • es secundario a mutaciones somáticas (2)
    • el tumor siempre se manifiesta como enfermedad unilateral (1)

Los tres esquemas de clasificación están interrelacionados (1).

• los retinoblastomas bilaterales y familiares son el resultado de una mutación de la línea germinal, por lo que se consideran tumores hereditarios (3)
• la enfermedad esporádica unilateral no suele considerarse hereditaria
  • alrededor del 10-15% de los casos esporádicos unilaterales tienen una mutación germinal, mientras que el resto están causados por mutaciones somáticas (1,3)

Referencia:

• (1) McDaid C et al. Revisión sistemática de la efectividad de diferentes tratamientos para el retinoblastoma infantil. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.
• (3) Shields CL, Shields JA. Diagnosis and management of retinoblastoma (Diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma). Cancer Control. 2004;11(5):317-27.