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Clasificación del retinoblastoma

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El retinoblastoma puede ser

  • familiar o esporádico
    • alrededor del 94% de los retinoblatomas diagnosticados recientemente son esporádicos (sin antecedentes familiares de la enfermedad)
    • el 6% restante son familiares
  • bilateral o unilateral
    • la enfermedad es unilateral en el 70-75% de los pacientes y bilateral en el resto
  • hereditarios o no hereditarios
    • alrededor del 40-50% de los casos son hereditarios
      • es el resultado de mutaciones de la línea germinal que pueden ser de nueva aparición (antecedentes familiares negativos) o de una mutación transmitida como rasgo autosómico (1,2)
      • normalmente se hereda con un patrón autosómico dominante (2)
      • puede manifestarse como enfermedad unilateral o bilateral (1)
    • 50-60% no son hereditarias (1)
      • es secundario a mutaciones somáticas (2)
      • el tumor siempre se manifiesta como enfermedad unilateral (1)

Los tres esquemas de clasificación están interrelacionados (1).

  • los retinoblastomas bilaterales y familiares son el resultado de una mutación de la línea germinal, por lo que se consideran tumores hereditarios (3)
  • la enfermedad esporádica unilateral no suele considerarse hereditaria
    • alrededor del 10-15% de los casos esporádicos unilaterales tienen una mutación germinal, mientras que el resto están causados por mutaciones somáticas (1,3)

Referencia:


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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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