Diagnóstico del retinoblastoma

La mayoría de los casos se presentan en los 2 primeros años de vida (a una edad media de 18 meses) (1)

• el retinoblastoma hereditario se observa a una edad más temprana que la enfermedad no hereditaria
• en pacientes con retinoblastoma unilateral
  • si es menor de 1 año - sospechar enfermedad hereditaria
  • si son niños mayores - es más probable que tengan la forma no hereditaria de la enfermedad (2)

Los pacientes que presentan síntomas y signos de retinoblastoma deben someterse a una prueba del reflejo rojo para determinar si el niño necesita ser remitido a un examen especializado.

• reflejo rojo normal - no es necesario remitirlo
• reflejo rojo ausente
  • evidente +/-asimetría - derivación urgente
  • evaluación insegura/difícil - derivación a la Clínica de Oftalmología Pediátrica de Atención Primaria
• reflejo rojo anormal - derivación "urgente" (3).

La evaluación adicional del tumor se lleva a cabo con los siguientes exámenes

• ultrasonografía ocular - para detectar calcificación intralesional,
• resonancia magnética (RM) del cerebro y las órbitas - para comprobar la extensión extraocular y descartar el retinoblastoma trilateral en pacientes con mutaciones de la línea germinal (4,5)
• Punción lumbar con análisis de líquido cefalorraquídeo, aspiración de médula ósea, gammagrafía ósea - indicada en enfermedad intraocular avanzada o con evidencia de enfermedad extraocular en el momento de la presentación.

Referencia:

• (1) McDaid C et al. Revisión sistemática de la efectividad de diferentes tratamientos para el retinoblastoma infantil. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Instituto Nacional del Cáncer 2012. Tratamiento del retinoblastoma
• (3) Childhood Eye Cancer Trust. Retinoblastoma. Información para profesionales.
• (4) Chintagumpala M et al. Retinoblastoma: revisión del tratamiento actual. Oncologist. 2007;12(10):1237-46
• (5) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.