Los casos familiares de retinoblastoma son autosómicos dominantes con una penetrancia del 90%. El locus alterado se encuentra en el cromosoma 13. El diagnóstico prenatal es posible mediante estudios de ligamiento y polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción.
En los casos esporádicos unilaterales, el riesgo para los hermanos es del 1,6% y para la descendencia es del 6%. A pesar de estas probabilidades relativamente mínimas, los niños en situación de riesgo deben someterse a revisiones oftalmológicas periódicas hasta mediados de la adolescencia.
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