Se trata de una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la contracción tónica prolongada y la relajación de los músculos tanto al principio como al final del movimiento voluntario. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
Los neonatos con esta enfermedad pueden presentar un llanto extraño y dificultad para alimentarse y abrir los ojos.
El desarrollo muscular es bueno y puede producirse hipertrofia, lo que da al niño un aspecto hercúleo. La atrofia puede no aparecer hasta una fase avanzada de la enfermedad. La miotonía puede agravarse con el frío y disminuye con la actividad continuada.
Los afectados pueden no ser conscientes de la enfermedad. La enfermedad mejora con la edad. Los pacientes con esta enfermedad tienen un coeficiente intelectual normal.
El tratamiento con quinidina y procainamida puede ser útil.
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