La distrofia miotónica es la distrofia muscular más frecuente y se caracteriza por miotonía y atrofia muscular.
La herencia es autosómica dominante. La incidencia es de 5 por 100.000 y la edad de aparición oscila entre los 15 y los 40 años, aunque puede presentarse ya en el nacimiento. El gen causal se encuentra en el cromosoma 19.
La enfermedad es lentamente progresiva y se caracteriza por la formación de cataratas, hipogonadismo, calvicie frontal y trastornos cardíacos. Los músculos afectados presentan debilidad, atrofia y miotonía. El desgaste del esternocleidomastoideo produce el clásico aspecto de cuello de cisne.
La enfermedad reduce la longevidad.
Notas:
- La prevalencia de la distrofia miotónica varía según las poblaciones.
Referencia:
- Vydra D. Distrofia miotónica. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.2023 Jun 26.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página