La distrofia miotónica es la distrofia muscular más común y se caracteriza por miotonía y atrofia muscular.
La herencia es autosómica dominante. La incidencia es de 5 por 100 000 y la edad de aparición oscila entre los 15 y los 40 años, aunque puede presentarse ya en el nacimiento. El gen causal se encuentra en el cromosoma 19.
La enfermedad es lentamente progresiva y se caracteriza por la formación de cataratas, hipogonadismo, calvicie frontal y trastornos cardíacos. Los músculos afectados presentan debilidad, atrofia y miotonía. El desgaste del estenocleidomastoideo produce el clásico aspecto de cuello de cisne.
La enfermedad reduce la longevidad.
Notas:
- La prevalencia de la distrofia miotónica varía según las poblaciones. Sin embargo, en un estudio sobre enfermedades neuromusculares en Irlanda del Norte, se encontró que la distrofia miotónica tenía la prevalencia más alta (1)
Referencia:
- Hicks MI et al. The prevalence of inherited neuromuscular disease in Northern Ireland.Neuromuscul Disord. 1996 Jan;6(1):69-73.
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