La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia de 5 por 100000. El gen está localizado en el cromosoma 19.
El defecto genético es una expansión de trinucleótidos en la región 3' no traducida del ARNm del gen de la miotonina-proteína quinasa, que provoca una disminución de la expresión de la proteína.
La distrofia miotónica presenta el fenómeno de anticipación genética: la enfermedad se agrava a lo largo de las generaciones de una familia afectada como resultado de la expansión repetida de las repeticiones de trinucleótidos (CTG/CAG)n, probablemente durante la gametogénesis.
El número de repeticiones en los individuos afectados es muy grande, entre 200 y 400 copias (1).
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