Las mutaciones dinámicas, en particular la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el genoma, se han asociado a una serie de trastornos clínicos que pueden subdividirse en:
- enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Huntington
- retraso mental, como el síndrome X frágil
La distrofia miotónica está causada por mutaciones dinámicas, pero no puede asignarse fácilmente a ninguno de los dos grupos.
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