Hasta la fecha, existen tres mutaciones distintas en el cromosoma X que producen retraso mental. Se combinan en el síndrome X frágil congénito.
Las lesiones genéticas se caracterizan por
- expansión de las repeticiones CGG/CCG
- un número muy elevado de repeticiones, normalmente 200-2000 en los individuos afectados
- existe una marcada anticipación genética; un mayor número de repeticiones provoca una aparición temprana y una enfermedad grave
- las repeticiones CGG/CCG se transcriben en regiones no codificantes del ARNm
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página