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Grupo de retraso mental

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

Hasta la fecha, existen tres mutaciones distintas en el cromosoma X que producen retraso mental. Se combinan en el síndrome X frágil congénito.

Las lesiones genéticas se caracterizan por

  • expansión de las repeticiones CGG/CCG
  • un número muy elevado de repeticiones, normalmente 200-2000 en los individuos afectados
  • existe una marcada anticipación genética; un mayor número de repeticiones provoca una aparición temprana y una enfermedad grave
  • las repeticiones CGG/CCG se transcriben en regiones no codificantes del ARNm

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