Se dice que el síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down. Está causado por un gen dominante ligado al cromosoma X con una penetrancia de sólo el 50% en las mujeres.
El gen más comúnmente responsable es el FMR-1 (retraso mental familiar 1). La enfermedad se produce cuando la expresión del FMR-1 se ve alterada por:
parece que la pérdida de fmr-1 da lugar al síndrome X frágil.
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