Se dice que el síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down. Está causado por un gen dominante ligado al cromosoma X con una penetrancia de sólo el 50% en las mujeres.
El gen más comúnmente responsable es el FMR-1 (retraso mental familiar 1). La enfermedad se produce cuando la expresión del FMR-1 se ve alterada por:
- un gran número, más de 230, de repeticiones de trinucleótidos
- una deleción (poco frecuente)
Parece que la pérdida de FMR-1 da lugar al síndrome del cromosoma X frágil. Los síntomas más comunes son: (2)
- retrasos en el desarrollo
- discapacidad intelectual
- fallo ovárico prematuro
- síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS)
- comportamientos autistas (por ejemplo, aleteo de manos, realización de tareas repetitivas)
- convulsiones
- ansiedad y depresión
- síntomas del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- trastornos del sueño
- agresividad
- falta de contacto visual
consejos del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido sobre el cribado prenatal del síndrome del cromosoma X frágil..haga clic aquí
Referencia
- Protic D et al. Síndrome del cromosoma X frágil: From Molecular Aspect to Clinical Treatment. Int J Mol Sci. 2022 Feb 9;23(4):1935.
- Moeschler JB, Shevell M., Comité de Genética. Evaluación integral del niño con discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo. Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18