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Pruebas diagnósticas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

La presencia de las repeticiones de trinucleótidos en la FMR-1 es la base de dos pruebas diagnósticas:

  • citogenética - el cultivo de células de pacientes en un medio que inhibe el metabolismo del folato provoca la rotura del cromosoma X en Xq27.3, dentro de las repeticiones CGG

  • ADN - Southern blots mostrará la presencia de una serie expandida de repeticiones CGG

Tenga en cuenta que, en general, se considera que no se debe confiar en un diagnóstico realizado o refutado antes de 1990.

La cuestión de cuándo realizar pruebas a hermanas asintomáticas para determinar su estado de portadoras es difícil, y la mayoría de las zonas tienen una política local.


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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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