La presencia de las repeticiones de trinucleótidos en la FMR-1 es la base de dos pruebas diagnósticas:
Tenga en cuenta que, en general, se considera que no se debe confiar en un diagnóstico realizado o refutado antes de 1990.
La cuestión de cuándo realizar pruebas a hermanas asintomáticas para determinar su estado de portadoras es difícil, y la mayoría de las zonas tienen una política local.
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