Características prepuberales:
- crecimiento normal pero cabeza grande - superior al percentil 50
- retraso en la consecución de los hitos del desarrollo
- rabietas, hiperactividad y autismo
Postpuberal
- coeficiente intelectual bajo (20-70)
- cara alargada, frente prominente, orejas grandes, mandíbula grande
- macroorquidismo
Otros rasgos
- oftalmológico - estrabismo
- ortopédico - pie plano e hiperextensión articular
- dermatológico: piel suave y lisa
- cardiaca - prolapso de la válvula mitral
El síndrome del cromosoma X frágil debe tenerse en cuenta en todos los niños con retraso del desarrollo de causa desconocida.
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