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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Características prepuberales:

  • crecimiento normal pero cabeza grande - superior al percentil 50
  • retraso en la consecución de los hitos del desarrollo
  • rabietas, hiperactividad y autismo

Postpuberal

  • coeficiente intelectual bajo (20-70)
  • cara alargada, frente prominente, orejas grandes, mandíbula grande
  • macroorquidismo

Otros rasgos

  • oftalmológico - estrabismo
  • ortopédico - pie plano e hiperextensión articular
  • dermatológico: piel suave y lisa
  • cardiaca - prolapso de la válvula mitral

El síndrome del cromosoma X frágil debe tenerse en cuenta en todos los niños con retraso del desarrollo de causa desconocida.


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