Estas afecciones incluyen:
- atrofia muscular espinobulbar (enfermedad de Kennedy)
- enfermedad de Huntington
- ataxia espinocerebelosa tipo 1
- ataxia espinocerebelosa tipo 2
- ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado-Joseph)
- atrofia dentatorubral-pallidoluysiana
- ataxia de Friedreich
Normalmente, los trastornos se caracterizan por
- amplificación de la repetición CAG
- los CAG se traducen en tractos de glutaminas
- pequeño número de repeticiones en los individuos afectados, normalmente <100
- aparición en la edad adulta
- la anticipación genética no es tan marcada como en el grupo de retraso mental; no obstante, un mayor número de repeticiones provoca una aparición temprana y una enfermedad grave
La ataxia de Friedreich es excepcional:
- se expande un trinucleótido GAA
- no existe una anticipación genética clara
- la herencia es autosómica recesiva
- la aparición es más temprana, normalmente en la adolescencia