Se trata de una enfermedad neurodegenerativa rara que se registra sobre todo en Japón. Se caracteriza por epilepsia, corea y ataxia.
Está causada por la expansión de una repetición de nucleótidos CAG en un gen del cromosoma 12.
Al igual que la enfermedad de Huntington, los síntomas aparecen antes y el trastorno es más grave si el gen defectuoso se hereda por vía paterna.
La aparición precoz y los síntomas graves son más marcados cuanto más larga es la repetición CAG.
Referencias: Koide, R. et al. (1994). Nature Genet. 6, 9-13.
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