La ataxia espinocerebelosa de tipo 1 es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que se caracteriza por:
- ataxia
- oftalmoplejía
- grados variables de debilidad motora
La aparición de los síntomas se produce en la tercera o cuarta décadas. El pronóstico es sombrío, con una progresión gradual hacia la discapacidad y la muerte en un plazo de 10-20 años.
Ref: Orr, H.T. et al. (1993). Expansion of an unstable CAG trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type I. Nature Genet. 4, 221-26.
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