El gen SCA1 en el cromosoma 6p22-p23 está implicado en la patogénesis de la atrofia espinocerebelosa tipo I.
Se ha encontrado una repetición de trinucleótidos CAG altamente polimórfica e inestable en la región de SCA1.
Existe una correlación directa entre el número de repeticiones CAG y la gravedad del fenotipo de la enfermedad y la edad de aparición. Un gran número de repeticiones da lugar a la atrofia espinocerebelosa tipo 1 de inicio juvenil.
El número de repeticiones puede aumentar a lo largo de las generaciones de una familia, lo que da lugar a una enfermedad más grave y temprana. Esto se denomina anticipación genética.
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