La enfermedad de Huntington (también conocida como corea de Huntington) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una corea crónica y progresiva y un marcado deterioro mental en la mediana edad, normalmente en la cuarta década.
La prevalencia en el Reino Unido es de 1 de cada 20.000 personas. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia completa (lo que significa que las personas nacidas de un progenitor con enfermedad de Huntington tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad). Los antecedentes familiares de la enfermedad suelen estar ocultos.
El gen responsable de esta afección reside en el cromosoma 4. Las pruebas de ADN predictivas de los familiares en riesgo de padecer la enfermedad reducen la ansiedad, sea cual sea el resultado de la prueba.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen aparecer por primera vez entre los 30 y los 50 años e incluyen
- alteraciones de la función motora: incluyendo movimientos involuntarios, espasmódicos o retorcidos, parecidos a bailes (corea) de la cara, el torso y las extremidades; contracciones musculares involuntarias (distonía); alteración de los movimientos oculares; y dificultad para hablar.
- Alteraciones cognitivas: incluyendo alteraciones de la planificación, la velocidad de procesamiento, la memoria y el juicio.
- alteraciones del estado de ánimo: depresión, ansiedad, apatía, agitación y psicosis.
Referencia:
- Marcus R. ¿Qué es la enfermedad de Huntington? JAMA. 2023;330(10):1014. doi:10.1001/jama.2023.13024.
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