Genética

El gen de la enfermedad de Huntington (EH) se ha localizado en el cromosoma 4p16.3. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.

Un gen, el IT15, contiene una repetición polimórfica de trinucleótidos que está expandida y es inestable en los cromosomas de la EH.

La repetición (CAG)n se encuentra dentro de la secuencia codificante de un gen previamente desconocido, pero ampliamente expresado.

Cuanto mayor sea el número de repeticiones CAG, más precoz será la aparición de la EH:

• el número normal de copias es de aproximadamente 20
• 40 copias dan lugar a la EH de inicio en la edad adulta
• > 60 copias da lugar a la EH de inicio juvenil (EHJ)

La EH de inicio precoz está asociada a la herencia paterna del gen de la EH. Puede ser que las repeticiones de trinucleótidos sean más propensas a expandirse durante la espermatogénesis que durante la oogénesis.

Se puede detectar la expansión de trinucleótidos que causa la enfermedad de Huntington. Esta prueba se utiliza en dos contextos principales

• en el familiar de un individuo afectado
• cuando se sospecha clínicamente la enfermedad de Huntington

Al igual que en otras enfermedades autosómicas dominantes, existe un 50% de probabilidades de que el hijo de un paciente con enfermedad de Huntington herede el gen.

Notas:

• una revisión de los pacientes con EH incluidos mostró, como era de esperar, casos con inicio
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