La corea de Huntington se caracteriza por una atrofia cerebral con una marcada pérdida de pequeñas neuronas en el putamen y el núcleo caudado.
En esta enfermedad también se producen cambios en los neurotransmisores:
- reducción de las enzimas que sintetizan GABA y acetilcolina en el cuerpo estriado
- depleción de neurotransmisores en la sustancia negra, por ejemplo GABA, ACE y met-encefalina
- Aumento de los niveles de somatostatina en el cuerpo estriado.
A nivel celular, las neuronas degeneradas presentan inclusiones intranucleares de proteína huntingtina agregada. Se cree que los residuos de glutamina codificados por las repeticiones CAG expandidas promueven una agregación de la proteína de tipo amiloide.
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