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Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Huntington son variadas, con una minoría de casos que se presentan en la infancia -enfermedad de Huntington juvenil- y algunos casos que se presentan en la tercera edad.
La mayoría de los casos tienen un inicio insidioso, normalmente entre los 30 y los 50 años. Las alteraciones iniciales son sutiles, con cambios en la personalidad o el comportamiento.
El paciente puede volverse tosco, irritable y agresivo, y estos cambios de personalidad pueden reflejarse en un comportamiento agresivo y sexual incontrolado. También puede desarrollarse una psicosis esquizofreniforme.
El primer signo físico de la enfermedad suele ser el desarrollo de corea, que empeora gradualmente a medida que avanza la enfermedad hasta afectar a la marcha y el habla. La demencia se convierte en un rasgo prominente en las últimas fases y los pacientes acaban desarrollando acinesia y rigidez. Esto a menudo conduce al confinamiento en cama y a la emaciación.
La muerte se produce unos 15 años después de la aparición de los síntomas.
En las primeras fases de la enfermedad, se conserva la percepción, lo que puede llevar a la depresión y a un riesgo significativo de suicidio.
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