Se trata de una forma rara, ligada al cromosoma X, recesiva y de aparición en la edad adulta de la enfermedad de la neurona motora. Se asocia a signos de insensibilidad a los andrógenos.
La enfermedad cursa con debilidad y atrofia muscular progresivas. Los varones afectados suelen presentar ginecomastia e infertilidad (1).
Referencia:
- La Spada, A.R. et al. (1991). Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 253, 77-9.
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