La enfermedad de Kennedy está causada por mutaciones específicas del gen receptor de andrógenos que se encuentra en el brazo largo proximal del cromosoma X.
En los pacientes con enfermedad de Kennedy, el gen receptor de andrógenos presenta un aumento del número de repeticiones CAG en su región codificante.
Se cree que, a diferencia de la feminización testicular, en la que se pierde toda la función del receptor de andrógenos, la enfermedad de Kennedy es el resultado de la inactivación parcial del receptor de andrógenos. Las motoneuronas parecen más sensibles a este defecto que otros tejidos.
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