Se trata de individuos genotípicamente masculinos con un cariotipo 46XY, pero fenotípicamente femeninos. La enfermedad se debe a la ausencia total o parcial de receptores citoplasmáticos para la testosterona en los tejidos diana. Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X con una incidencia de 1 de cada 62000 nacimientos masculinos.
La feminización es consecuencia de un aumento de la secreción testicular de estradiol y de la conversión periférica de andrógenos en estradiol. La LH y la FSH séricas están elevadas, ya que la testosterona es ineficaz en el hipotálamo.
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