Descrita por primera vez por Nikolaus Friedreich en una serie de cinco artículos publicados entre 1863 y 1877, la ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo multisistémico y el más común de los síndromes de ataxia hereditaria (1,2).
- el modo de herencia es autosómico recesivo
- es la forma más común de ataxia progresiva en el Reino Unido (3)
La afectación extrarneurológica incluye
- cardiomiopatía hipertrófica en la mayoría de los pacientes
- diabetes mellitus en el 10%.
Suele aparecer durante la adolescencia.
Referencias:
- Delatycki MB, Corben LA. Clinical Features of Friedreich Ataxia (Características clínicas de la ataxia de Friedreich). Journal of child neurology. 2012;27(9):1133-1137
- Gibilisco P, Vogel AP. Ataxia de Friedreich. BMJ. 2013;347:f7062
- Box H, Bonney H, Greenfield J. El viaje del paciente: las ataxias progresivas. BMJ. 2005;331(7523):1007-9
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