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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

La mayoría de los pacientes (alrededor del 75%) presentan una ataxia de Friedreich típica:

la edad media de aparición de los síntomas es de 10 a 15 años
manifestaciones neurológicas
- ataxia de la marcha
- síntoma más precoz en la gran mayoría de los pacientes
- ataxia de las extremidades
  - es una característica temprana de la enfermedad
  - provoca dificultades para escribir a mano, lavarse, vestirse, utilizar cubiertos y transportar bebidas o alimentos
- ausencia de reflejos en las extremidades inferiores
  - es un signo precoz presente en casi todos los pacientes y refleja la neuropatía periférica subyacente.
- debilidad y emaciación
  - signo relativamente tardío
  - más prominente en las extremidades inferiores que en las superiores
- neuropatía sensorial periférica
  - disminución/ausencia del sentido de la vibración y la propiocepción
- espasticidad
- trastornos visuales
  - atrofia del nervio óptico - se observa en alrededor del 25% de los pacientes, a menudo asintomática
  - anomalías de los movimientos oculares, por ejemplo, sacudidas de onda cuadrada; anomalías de las sacadas, el seguimiento y la fijación
- disartria
  - presente en más del 90% de los individuos
  - es un signo precoz
- pérdida de audición
  - se encuentra entre el 8% y el 13% de las personas
- disfagia
  - es frecuente y está presente en alrededor del 92% de las personas con FRDA
- cognición
  - por lo general, la cognición no se ve afectada
  - puede haber deterioro de la fluidez verbal, de la capacidad visuoconstructiva y visuoperceptiva, y de los tiempos de reacción motora y mental
características no neurológicas
- complicaciones cardiacas
- cardiomiopatía hipertrófica
- electrocardiograma anormal
- diabetes mellitus
- anomalías esqueléticas
  - escoliosis
  - anomalías del pie - pie cavo, talipes equinovarus
- trastornos respiratorios del sueño y apnea del sueño
- polaquiuria y tenesmo vesical (1,2,3)

En el 25% de los pacientes con FRDA se observa una presentación atípica, por ejemplo

FRDA de aparición tardía (LOFA) y FRDA de aparición muy tardía (VLOFA)
- el inicio es posterior a los 25 años
  - en LOFA, la edad de inicio es de 26-39 años mientras que en VLOFA, la edad de inicio es superior a 40 años
FRDA con reflejos retenidos (FARR)
FRDA en Acadia
- tienen una edad de aparición y de confinamiento en silla de ruedas más tardía, y una incidencia de cardiomiopatía mucho menor (1,2,3)

Referencia:

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