Características clínicas

La mayoría de los pacientes (alrededor del 75%) presentan una ataxia de Friedreich típica:

• la edad media de aparición de los síntomas es de 10 a 15 años
• manifestaciones neurológicas
  • ataxia de la marcha
  • síntoma más precoz en la gran mayoría de los pacientes
  • ataxia de las extremidades
    • es una característica temprana de la enfermedad
    • provoca dificultades para escribir a mano, lavarse, vestirse, utilizar cubiertos y transportar bebidas o alimentos
  • ausencia de reflejos en las extremidades inferiores
    • es un signo precoz presente en casi todos los pacientes y refleja la neuropatía periférica subyacente.
  • debilidad y emaciación
    • signo relativamente tardío
    • más prominente en las extremidades inferiores que en las superiores
  • neuropatía sensorial periférica
    • disminución/ausencia del sentido de la vibración y la propiocepción
  • espasticidad
  • trastornos visuales
    • atrofia del nervio óptico - se observa en alrededor del 25% de los pacientes, a menudo asintomática
    • anomalías de los movimientos oculares, por ejemplo, sacudidas de onda cuadrada; anomalías de las sacadas, el seguimiento y la fijación
  • disartria
    • presente en más del 90% de los individuos
    • es un signo precoz
  • pérdida de audición
    • se encuentra entre el 8% y el 13% de las personas
  • disfagia
    • es frecuente y está presente en alrededor del 92% de las personas con FRDA
  • cognición
    • por lo general, la cognición no se ve afectada
    • puede haber deterioro de la fluidez verbal, de la capacidad visuoconstructiva y visuoperceptiva, y de los tiempos de reacción motora y mental
• características no neurológicas
  • complicaciones cardiacas
  • cardiomiopatía hipertrófica
  • electrocardiograma anormal
  • diabetes mellitus
  • anomalías esqueléticas
    • escoliosis
    • anomalías del pie - pie cavo, talipes equinovarus
  • trastornos respiratorios del sueño y apnea del sueño
  • polaquiuria y tenesmo vesical (1,2,3)

En el 25% de los pacientes con FRDA se observa una presentación atípica, por ejemplo

• FRDA de aparición tardía (LOFA) y FRDA de aparición muy tardía (VLOFA)
  • el inicio es posterior a los 25 años
    • en LOFA, la edad de inicio es de 26-39 años mientras que en VLOFA, la edad de inicio es superior a 40 años
• FRDA con reflejos retenidos (FARR)
• FRDA en Acadia
  • tienen una edad de aparición y de confinamiento en silla de ruedas más tardía, y una incidencia de cardiomiopatía mucho menor (1,2,3)

Referencia:

• (1) Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia. 1998 Dic 18 [Actualizado 2014 Jul 24]
• (2) Delatycki MB, Corben LA. Características clínicas de la ataxia de Friedreich. Revista de neurología infantil. 2012;27(9):1133-1137
• (3) Parkinson MH et al. Características clínicas de la ataxia de Friedreich: fenotipos clásicos y atípicos. J Neurochem. 2013;126 Suppl 1:103-17